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貝全安^?全外顯子組檢測

提供專業(yè)、高效、優(yōu)質(zhì)的單基因遺傳病檢測綜合服務(wù)

遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。包括單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病和體細胞遺傳病。其中由于單一基因缺陷而導(dǎo)致的遺傳疾病，又稱為孟德爾遺傳病。目前，已經(jīng)報道的孟德爾遺傳?。ū硇停┏^9000多種。盡管每種單基因遺傳病發(fā)病率相對較低，多屬于罕見病，但其綜合發(fā)病率超過1%。

外顯子是人類基因組的蛋白質(zhì)編碼序列。人類外顯子區(qū)域約為30Mb，僅占全基因組的1%左右，卻包含了85%的致病突變。全外顯子測序（Whole Exome Sequencing，WES），是指利用序列捕獲或者靶向技術(shù)將外顯子序列富集后再進行高通量測序的基因組分析方法。全外顯子測序可以幫助我們識別疾病的致病原因，輔助臨床疾病診斷，制定疾病干預(yù)方案，判斷預(yù)后和遺傳咨詢。

貝全安^®全外顯子組檢測，基于貝瑞基因自主研發(fā)的NanoWES探針實現(xiàn)目標(biāo)區(qū)域捕獲，可一次性覆蓋人類基因組約25,000個基因的外顯子區(qū)域、調(diào)節(jié)元件和內(nèi)含子區(qū)中明確致病區(qū)域、以及線粒體全基因組。具有覆蓋全面、檢測準(zhǔn)確、分析專業(yè)和服務(wù)優(yōu)質(zhì)等優(yōu)勢。

適用人群

● 具有明確的遺傳家族病史的患者及家族成員

● 疑診為遺傳病的患者及家族成員

● 具有非典型性疾病特征的患者及家族成員

● 具有不明原因的發(fā)育遲緩、顯著的智力障礙、多種神經(jīng)發(fā)育異常、嚴(yán)重的精神狀態(tài)異常的患者及家族成員

● 臨床表現(xiàn)提示涉及多種不同基因的患者及家族成員

● 其他各類經(jīng)多種醫(yī)學(xué)檢測尚未查明病因的患者及家族成員

產(chǎn)品優(yōu)勢

覆蓋全面

不僅包含25,000個基因的外顯子區(qū)，還包含了調(diào)節(jié)元件和內(nèi)含子中明確致病區(qū)域，以及線粒體全基因組，可一次性檢測點突變和CNV，并可檢出常見特殊致病機制導(dǎo)致的遺傳病。

檢測準(zhǔn)確

采用PCR-free預(yù)文庫構(gòu)建和1捕1雜交捕獲體系，大幅減少PCR擴增的偏好性和堿基錯配率，提高了覆蓋的均一性，檢測的靈敏度和特異性更高，檢測結(jié)果更加準(zhǔn)確。

性價比高

Trio模式送檢提高臨床診斷率，兼顧科研新發(fā)現(xiàn)，性價比高。

分析專業(yè)

生物信息分析專家、遺傳咨詢師和資深臨床醫(yī)生組成了貝瑞多學(xué)科專家組，結(jié)合貝瑞百萬中國人大數(shù)據(jù)，實現(xiàn)基因-疾病專業(yè)分析。

案例分享

如果一個家庭出現(xiàn)了一個腦癱患兒，對這個家庭來說不僅僅是沉重的負擔(dān)，更多的還是無法預(yù)知的煎熬與焦慮。如果一個家庭出現(xiàn)了兩個腦癱患兒，那或許意味著整個家庭的崩塌。

而如果兩個患兒在被診斷為“腦癱”的十幾年后，在新型檢測技術(shù)的幫助下，被告知誤診，并且患兒服用一種每月僅需100多元的藥物正在逐漸走向康復(fù)。服藥1個月后自己吃飯，服藥50天就能自己玩手機、開直播……

這不是虛構(gòu)的情節(jié)，而是真實發(fā)生的事情。

臨床信息

姐姐23歲、妹妹15歲兩名腦癱患者，姐妹倆均在1歲左右起病，語言不清、運動障礙、肌張力高、智力無明顯障礙，臨床診斷為共濟失調(diào)及腦癱。后通過全外顯子組檢測技術(shù)，發(fā)現(xiàn)姐妹倆被誤診為“腦癱”十幾年。在明確病因后，對癥治療，兩名患兒逐漸好轉(zhuǎn)。

檢測結(jié)果

通過全外顯子組檢測技術(shù)發(fā)現(xiàn)致病性SNVs。

結(jié)果分析

基因GCH1(OMIM：600225)突變導(dǎo)致多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙的發(fā)生，該疾病存在常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種遺傳模式，臨床主要表現(xiàn)為：姿態(tài)性肌張力障礙、動作肌張力障礙、局灶性肌張力障礙、步態(tài)異常、步態(tài)共濟失調(diào)、姿勢性震顫、反射亢進、帕金森癥、斜頸、馬蹄內(nèi)翻足、高弓足、脊柱側(cè)彎、兒童期發(fā)病。

其他驗證

一代驗證結(jié)果顯示證者及妹妹GCH1基因上發(fā)生c.239G>A雜合變異和c.668G>A雜合變異，父親發(fā)生c.239G>A雜合變異，母親發(fā)生c.668G>A雜合變異，提示先證者和妹妹出現(xiàn)復(fù)合雜合變異致病。

案例點評

兩名患兒多年來被診斷為“腦癱”，長期治療并無明顯好轉(zhuǎn)，通過全外顯子組檢測發(fā)現(xiàn)兩名患兒都遺傳了父母各自攜帶的致病性GCH1基因變異，導(dǎo)致運動障礙、語言不清等癥狀。GCH1基因變異引起的多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙是一種代謝性疾病，主要影響神經(jīng)遞質(zhì)物多巴胺和血清素的合成，現(xiàn)階段臨床上可通過口服美多巴進行有效治療。通過全外顯子組檢測，明確病因，對癥治療后，兩名患兒逐漸好轉(zhuǎn)。

該案例充分表現(xiàn)了全外顯子組檢測在遺傳病精準(zhǔn)治療中的重要作用，是輔助臨床實現(xiàn)對遺傳病診斷治療的重要技術(shù)。