大數(shù)據(jù)處理能力
海量基因數(shù)據(jù)處理能力，服務(wù)科研、加速精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展
目前貝瑞基因年產(chǎn)出的基因數(shù)據(jù)量已超過PB級，并且在標(biāo)準(zhǔn)/結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)及人工智能數(shù)據(jù)算法、對臨床信息解讀等方面的優(yōu)勢日益凸顯。貝瑞基因匯聚了一批國內(nèi)外資深的生物信息分析和大數(shù)據(jù)挖掘等跨領(lǐng)域?qū)＜遥瑘猿忠詽M足市場需求為目標(biāo)，提供一系列創(chuàng)新性解決方案，這些算法和技術(shù)不斷地被應(yīng)用在產(chǎn)品和服務(wù)中，進(jìn)一步鞏固了貝瑞基因在行業(yè)中的競爭力。
卓越的數(shù)據(jù)挖掘?qū)嵙?mdash;— 深入挖掘遺傳特性，為預(yù)防和治療疾病提供科學(xué)的數(shù)據(jù)支持
在大數(shù)據(jù)挖掘方面，貝瑞基因不僅擁有PB級別的臨床級基因數(shù)據(jù)，還擁有一大批具有計算機(jī)學(xué)、基因組學(xué)、遺傳學(xué)等多學(xué)科背景的高端人才和海量數(shù)據(jù)處理能力。憑借這些優(yōu)勢，貝瑞基因深入挖掘出一批高質(zhì)量核酸變異位點(diǎn)（SNV/SNP）、插入缺失片段（InDel）和拷貝數(shù)變異（CNV），揭示了一系列遺傳突變規(guī)律，為重大疾病的預(yù)測、診斷和治療奠定重要基礎(chǔ)。截至2019年7月，貝瑞基因已積累并成功挖掘300萬人群大數(shù)據(jù)的變異圖譜，包括百萬健康人群CNV大數(shù)據(jù)，百萬健康人群SNP/InDel大數(shù)據(jù)，5萬患者人群CNV大數(shù)據(jù)，10萬人群WES大數(shù)據(jù)。目前公司在百萬級人群變異圖譜挖掘的基礎(chǔ)上，正進(jìn)一步進(jìn)行基因型-表型大數(shù)據(jù)挖掘工作。
專業(yè)的臨床基因數(shù)據(jù)算法開發(fā)——為科研和臨床工作者提供智能決策支持和整體解決方案
AI算法開發(fā)是大數(shù)據(jù)處理過程的一個重要環(huán)節(jié)，其主要難點(diǎn)包括自然語言處理、深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)、知識圖譜等技術(shù)，貝瑞基因?qū)ζ渖钊胙芯?，自主研發(fā)了NLPearl遺傳疾病人工智能臨床決策支持系統(tǒng)，將百萬人群基因大數(shù)據(jù)與人工智能技術(shù)相結(jié)合，對任意口語化的臨床表型進(jìn)行推斷分析，準(zhǔn)確率達(dá)90%以上。
NLPearl系統(tǒng)采用深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)技術(shù)，結(jié)合患者臨床表型和Enliven系統(tǒng)提供的變異位點(diǎn)注釋信息，并采用知識推理技術(shù)，提示患者表型和基因型關(guān)系，對變異在不同個體上可能產(chǎn)生的影響進(jìn)行合理評估。從而為科研和臨床工作者提供決策支持和全方位的整體解決方案。
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